苏乐乐:请问大家[新生儿遗传代谢性疾病筛查]这种病严重吗?
李戡的回答:
这个是个筛查项目,不是个病种。主要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,广西还加筛蚕豆病和先天性肾上腺皮质功能增生症。 这些病孩子刚出生的时候都看不出来,一般要六个月以上症状才明显,但已经失去最好的治疗时期,这样孩子长大了一般就是弱智了,无法再恢复正常。 甲低发病率约五千分之一,苯丙酮尿症好像是两万分之一。如果能在出生三天就筛查出然后辅助以药物治疗和特殊饮食喂养,注意个人饮食安全,这些病都可以治愈,让孩子正常健康成长。
小米虾的回答:
可以的 哈尔滨医科大学附属第二医院-儿内科-任志民副主任医师
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