陈文龙的回答：遗传咨询的步骤是： （1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。 （2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。 （3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。 （4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。 遗传咨询面对的对象 根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种： 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 遗传咨询的程序 一般的遗传咨询要经过如下程序： 现症分析 信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。 确定遗传病 根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。 产前诊断 根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。 临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 陈小霞的回答：客户 |
