周锦的回答：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。 温小杰的回答：对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，常在幼儿期死亡，患儿易合并有湿疹、呕吐。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法。 (三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见！ ，腱反射亢进，还应补充多种神经介质，如BH4，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时PKU（苯丙酮尿症）是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致、腹泻等，引起中枢神经系统的损伤、皮肤和虹膜色泽变浅、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 （一）神经系统以智能发育落后为主。 满意请及时采纳为满意答案 ！ 。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。 （二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发。神经系统异常体征不多见；尿和汗液有鼠尿臭味，治疗的目的是预防脑损伤；如不经治疗 高风亮节的回答：pku（苯丙酮尿症）是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 （一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。 （二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 (三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。 不属于绝症 只要早发现早诊断早治疗是可以治愈的 应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 （一）低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／l（2～10mg／dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。 （二）bo4、5－羟色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。
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